Artikelen

Om te begrijpen hoe DNA-onderzoek voor onze vereniging van nut kan zijn is het noodzakelijk geweest ons enigszins in de materie te verdiepen. Vooral ook door de negatieve berichten die vaak opduiken bij bedrijven die DNA-onderzoek uitvoeren.

We hebben daarom ook de hulp ingeroepen van het CBG te Den Haag om ons hierin bij te staan. Ook het CBG ziet DNA-onderzoek als een goede aanvulling op papieren- en digitaal genealogisch onderzoek.

Bij het raadplegen van de literatuur over DNA bleek dat de kennis van DNA en genealogisch DNA-onderzoek de laatste decennia enorm is gevorderd en uitgebreid.  We hebben ons op bijna onfatsoenlijke wijze beperkt tot de theorie die alleen van belang is voor onze familievereniging om de drie stambomen, Arien, Stamvader en Dierick samen te voegen.

DNA is een grootmolecuul

Een molecuul bestaat uit een chemische verbinding van diverse elementen. Water (H2O) bestaat bijvoorbeeld uit  2 atomen waterstof en 1 atoom zuurstof. Een molecuul is het kleinste deeltje van een moleculaire stof dat nog de chemische eigenschappen van die stof bezit. Veel bekende moleculen hebben maar een paar atomen (H2O, HCL, H2SO4, enz.)

Een macromolecuul, bestaat uit duizenden atomen en is opgebouwd uit meerdere dezelfde kleinere moleculen die aan elkaar geschakeld zijn. Voorbeelden van macromoleculen zijn DNA, eiwit, koolhydraten en plastics (chemische synthese in de fabriek).

Biologische cellen

Een biologische cel is de kleinste eenheid die zelfstandig kan leven. Een mens is opgebouwd uit cellen die bepaalde taken kunnen uitvoeren. Elke cel kent een eigen levenscyclus. In de eerste levensfase vindt veel celdeling plaats waarbij de cellen weinig van elkaar verschillen. Na verloop van tijd ontwikkelen de cellen zich tot cellen met eigen eigenschappen.

De menselijke cel bestaat uit:

Celwand
De celwand is een dun vliesje met kleine openingen waardoor uitwisseling van stoffen kan plaatsvinden. Voedingsstoffen gaan erin en afvalstoffen gaan eruit

Celvocht
Het celvocht bestaat uit water met daarin opgelost stoffen zoals suikers, eiwitten en zouten. In het celvocht bevinden zich ook verschillende kleine orgaantjes (organellen). Die zorgen bijvoorbeeld voor de stofwisseling. Ook worden er stoffen omgezet in bouwstoffen voor de weefsels.

Celkern
De celkern bestuurt de verschillende processen in de cel. Via de kernwand wordt informatie uitgewisseld tussen de kern en de organellen.
De celkern bevat 23 paar (dus 46) chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit een DNA molecuul dat ineengewonden en opgerold is om eiwitmoleculen. In een menselijke cel zit twee meter DNA. De totale hoeveelheid DNA in een mens is vijf miljoen keer de omtrek van de aarde. 

Chromosomen bevatten de stof DNA.

De chemische verbindingen die de bouwstenen vormen van het DNA noemt men nucleotiden.

DNA is een macromolecuul in de celkern die een zeer lange streng vormt. Opgevouwen tot twee strengen en ook nog eens gedraaid en bijeengehouden door waterstofbruggen wordt het een chromosoom genoemd. Via de volgorde van de waterstofbruggen wordt de code beschreven die voor elk mens uniek is en al zijn eigenschappen bepaalt.

Een gen is een stukje van de DNA streng en een eenheid van erfelijke informatie. Alle genen samen bepalen het functioneren van de cellen waaruit de mens is opgebouwd.

Ieder mens heeft 23 paar (=36) chromosomen. Alle chromosomen in de ene streng zijn identiek aan alle chromosomen in de andere streng.
Behalve de geslachtschromosomen; deze zijn voor een biologische vader en moeder verschillend.

Voortplanting

De moeder heeft in beide strengen van het geslachtschromosoom een X-chromosoom. voorgesteld als X-X. 
De vader daarentegen heeft in de ene streng een X chromosoom en in de andere  streng een Y-chromosoom, voorgesteld als Y-X.

De eicel van de vrouw bevat een X-chromosoom uit de ene streng of een X-chromosoom uit de andere streng.
De zaadcel van de man bevat een X-chromosoom uit de ene streng o een Y-chromosoom uit de andere streng.

Niemand kan voorspellen of de zaadcel van de man een X of een Y-chromosoom bevat en is de oorzaak of een dochter dan wel een zoon wordt geboren.

Bij de bevruchting versmelt een zaadcel (X of Y) zich met een eicel (X of X).
Het nieuwe kind krijgt de helft van de chromosomen van de vader en de moeder en wordt dus:
of een kind met X-X chromosomen en wordt dan een dochter
of een kind met Y-X chromosomen en wordt dan een zoon.

Bovenstaande kan het beste schematisch worden weergegeven:

Een boreling erft via het DNA de eigenschappen van zijn of haar biologische ouders. Alleen mannen hebben Y-chromosomen in al hun cellen. Als zich ook bij de boreling Y-chromosomen in zijn cellen bevinden, dan is biologisch bewezen dat hij een natuurlijke zoon van zijn vader is.

Omdat het Y-chromosoom altijd van de vader afkomstig is, moeten de chromosomen van een zoon voor bijna 100% lijken op de chromosomen van zijn vader. Hierdoor is het Y-chromosoom geschikt, om te testen wie de biologische vader is van een mannelijk kind.

Genealogisch DNA-onderzoek

Het feit dat het DNA in de mens afkomstig is van al zijn voorouders geeft vele mogelijkheden om verwantschap met het DNA te onderzoeken. Als je wil onderzoeken op praktisch alle geërfde chromosomen (autosomen), dan komt een zogenaamde autosomale test (atDNA) in aanmerking. Op dit moment is deze test erg populair in de markt om na te gaan uit welke landen of regio’s je voorouders vandaan komen. Een aantal bedrijven die deze test aanbieden blijken vaak de plank volkomen mis te slaan en is de oorzaak van de negatieve bijklank die DNA-onderzoek heeft.

De stamboom van onze familie volgt afstamming in de mannelijke lijn met een stamvader aan het hoofd.  Dit is historisch voortgekomen uit de tijd dat de man nog het hoofd was van het huisgezin. Het CBG heeft op die manier ook de eerste stamboom van Dierick Beyvoets gepubliceerd. De vrouwelijke lijn wordt daarbij niet onderzocht (grijs gebied).

Doel van ons onderzoek is het vinden van verwantschap tussen de huidige drie stamvaders, zodanig dat we over één stamvader kunnen spreken. Omdat het Y-chromosoom alleen bij mannen voorkomt is komt voor ons doel de Y-DNA test het meest in aanmerking. In deze artikelen beperken we ons daarom tot de Y-DNA testen.

Men kan zich afvragen als een zoon hetzelfde Y-DNA heeft als zijn vader en de vader weer hetzelfde als de grootvader, of dan niet iedereen verwant is aan elkaar via stamvader Adam die getrouwd was met Eva. Gelukkig treden er toch kleine meetbare verschillen op in het DNA waardoor DNA-onderzoek in de genealogie mogelijk is.

Hiervoor moeten we weer verder met de theorie

Het DNA als codeboek

Nucleotiden vormen de bouwstenen van het DNA. Als we het in elkaar gedraaide DNA ontrafelen blijft er een soort ladder over met sporten. In beide poten van de ladder liggen ongeveer 3 miljard chemische stoffen (basen) achter elkaar. Het zijn vier verschillende basen, aangeduid met de letters: A, T, C, en G. De sporten verbinden de basenparen en altijd A tegenover T of C tegenover G.

De hele rij basenparen zoals voorkomt in elke cel van ons lichaam vormt de DNA-code van ons als mens. De DNA-code is voor iedereen grotendeels hetzelfde. We hebben immers allemaal ongeveer hetzelfde organisme. Het Y-chromosoom is van vader op zoon precies hetzelfde. Alleen zijn er minieme meetbare verschillen die juist weer bruikbaar zijn in de genealogie.  

Gebruik van het DNA in de genealogie

Om DNA te kunnen gebruiken in de genealogie moeten juist verschillen in de DNA-code gebruikt kunnen worden. Deze verschillen zijn gevonden in meetbare mutaties van het DNA die kunnen optreden bij de aanmaak van de geslachtscellen (zaadcel en eicel). Door de meetbare verschillen worden deze mutaties markers genoemd. Een marker heeft een bekende locatie op een chromosoom en een meetbare waarde die kan varieren als gevolg van een mutatie. Bij de genetische genealogie gebruiken we STR en SNP markers. De drager van een mutatie geeft deze mutaties door aan de volgende generatie.

SNP (single nucleotide polymorphism)
SNP mutatie komt bij mannen en vrouwen zeer zelden voor. Hierbij wordt op een bepaalde plaats van het schromosoom één van de basenparen geruild met een ander basenpaar, dus bijvoorbeeld A-T verandert in C-G en vormt op die manier een erfelijk kenmerk.  (zie volgende paragraaf).

STR (short tandem repeat)
Bij deze mutatie wordt een aantal repeterende basenparen op een bepaalde locatie gewijzigd. Ook dit wordt aan volgende generaties doorgegeven, maar kan na een paar generaties op dezelfde plek weer wijzigen. Het aantal herhalingen wordt ook weer gebruikt als erfelijk kenmerk. 
DYS 393 = 14 geeft bijvoorbeeld aan dat van het DNA-segment (DYS) op locatie 393 het aantal mutaties 14 keer is opgetreden. Bij 37 geteste markers treedt een verandering in een DYS gemiddeld één keer in de vijf generaties op. Dus een mutatieherhaling van 14 betekent dat de afstand tot een familielid (14 x 5 =) 70 generaties bedraagt.
Het aantal mutaties kan variëren tussen 7 en 50.

Als toelichting op de SNP en STR markers is in het volgende schema voor Jan en Bob slechts één streng (sport van de ladder) getekend van hun DNA. De andere streng is immers altijd complementair als hiervoor omschreven.

Versnippering van het DNA van de stamvader

Gedeelde DNA-segmenten, ook wel 'overeenkomende segmenten' genoemd, zijn de DNA-secties die identiek zijn tussen twee familieleden in alle 22 chromosomen (bijvoorbeeld Jan en Bob hierboven). De lengte van het DNA van de stamvader dat terug te vinden is in zijn nakomelingen neemt echter af bij elke generatie.

Een zoon van de stamvader erft weliswaar 50% DNA van de stamvader, maar normaal kan minder dan 50% herkend worden als afkomstig van zijn stamvader. Stel 40% DNA. De volgende generatie krijgt dus 20% DNA van de stamvader, maar waarschijnlijk minder. Door deze versnippering van het DNA kan na een aantal generaties het DNA van de stamvader zelfs geheel verdwijnen.

Haplogroepen

Genografie is de wetenschap die onderzoek doet naar de afstammingsgeschiedenis van de mens. Gebleken is dat taalgebieden, overlevingstechnieken en dergelijke in bepaalde delen van de wereld relatie hebben met het DNA van de mannen en vrouwen aldaar. Hierbij wordt onder andere SNP markers gebruikt omdat de mutatie ervan namelijk slechts eens in de miljoen generaties voorkomt bij zowel mannen als vrouwen.  Aan de hand van het DNA van een persoon wordt zijn haplotype bepaald.

Genografie is nog een jonge wetenschap en er is door de kinderziektes in een kwade reuk komen te staan. Er zijn met DNA al honderden Haplogroepen gevonden over de gehele wereld en aan elk is een code of subcode gegeven.

Op de website www.marres.nl  worden cirkeldiagrammen weergegeven waarmee de verdeling van de haplogroepen is aangegeven in Nederland en het Nederlands sprekend gedeelte van België.